به گزارش تابش کوثر، دانشمندان از موفقیتی بی‌سابقه در درمان بیماری مرگبار «هانتینگتون» خبر داده‌اند؛ این دستاورد که به گفته متخصصان «نقطه عطفی در تاریخ پزشکی» است، در حالی اعلام می‌شود که تاکنون هیچ درمان مؤثری برای این بیماری شناخته نشده بود و بیماران تنها با پیشرفت تدریجی و مرگبار علائم روبه‌رو می‌شدند.
جما باتینگ، زنی ۴۵ ساله از شهر سوئیندون بریتانیا، از نخستین کسانی است که این خبر برایش همچون یک معجزه بوده است. همسر جما، «مت باتینگ»، در سال ۲۰۱۱ به هانتینگتون مبتلا شد؛ بیماری‌ای که ترکیبی از علائم زوال عقل، پارکینسون و اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (MND) است و معمولاً ظرف دو دهه پس از بروز علائم به مرگ منتهی می‌شود. مت دو سال پیش وارد مرحله بروز علائم شد.
تا پیش از این هیچ درمانی برای این بیماری وجود نداشت، اما روز چهارشنبه پژوهشگران اعلام کردند که یک روش ژن‌درمانی توانسته است روند پیشرفت بیماری را تا ۷۵ درصد کاهش دهد. جما این دستاورد را «مانند برنده شدن ۱۰ بار در قرعه‌کشی بزرگ» توصیف کرد و گفت: «قبلاً پذیرفته بودم که هرگز با همسرم پیر نمی‌شوم و او فرزندانمان را در بزرگسالی نخواهد دید، اما حالا همه چیز تغییر کرده است.»
مت اکنون ۴۳ سال دارد. او هنوز قادر به راه رفتن است اما دچار حرکات نامنظم و تغییرات شدید روحی شده است؛ از جمله بروز خشم ناگهانی و نداشتن حس همدلی. جما توضیح می‌دهد: «مثلاً اگر یکی از بچه‌ها آسیب ببیند، ممکن است بخندد. این بخشی از ماهیت بیماری است که شخصیت فرد را تغییر می‌دهد و برای کودکان بسیار دشوار است.»
کارشناسان می‌گویند هنوز مشخص نیست این درمان چه زمانی به طور گسترده در دسترس قرار می‌گیرد. شرکت تولیدکننده این روش، «یونی‌کیور» (uniQure)، قصد دارد اوایل سال ۲۰۲۶ برای اخذ مجوز در آمریکا اقدام کند. در صورت تأیید، سازمان نظارت دارویی بریتانیا (MHRA) می‌تواند روند صدور مجوز را تسریع کند. اما پس از آن، «مؤسسه ملی سلامت و تعالی بالینی» (NICE) باید درباره مقرون‌به‌صرفه بودن درمان برای استفاده در سیستم بهداشت انگلستان و ولز تصمیم‌گیری کند.
این روش ژن‌درمانی شامل جراحی مغزی است و هزینه بالایی خواهد داشت. با این حال، NICE پیش‌تر درمان‌های گران‌قیمتی همچون درمان کم‌خونی داسی شکل (۱.۶۵ میلیون پوند) و هموفیلی B (۲.۶ میلیون پوند) را نیز تأیید کرده است. منابع این نهاد می‌گویند در صورت طی تمام مراحل بدون مشکل، زودترین زمان تأیید احتمالی نیمه نخست سال ۲۰۲۷ خواهد بود.
با وجود انتشار فقط نتایج اولیه، دانشمندان تأکید دارند که این دستاورد بسیار مهم است، هرچند تعداد شرکت‌کنندگان در مطالعه تنها ۲۹ نفر بوده است. این درمان به‌ویژه برای افراد در مراحل اولیه یا کسانی که هنوز علائم ندارند طراحی شده و انجام آن فقط در مراکز تخصصی ممکن است.
پروفسور «دیوید روبینشتاین»، معاون مؤسسه تحقیقات پزشکی کمبریج، این دستاورد را «امیدی واقعی» برای این بیماری مخرب توصیف کرده و گفته است اگر این روش تأیید شود می‌تواند در درمان بیماری‌های عصبی دیگر مانند پارکینسون، MND و زوال عقل نیز کاربرد داشته باشد.
بیماری هانتینگتون چیست؟ هانتینگتون در اثر جهش در ژنی به نام «هانتینگتین» ایجاد می‌شود. اگر یکی از والدین حامل این ژن معیوب باشد، احتمال ابتلای فرزند به بیماری ۵۰ درصد است. این جهش پروتئین طبیعی هانتینگتین – که برای عملکرد مغز ضروری است – را به سمی برای نورون‌ها تبدیل می‌کند. هدف درمان جدید کاهش دائمی سطح این پروتئین با یک دوز واحد از ترکیب ژن‌درمانی و فناوری خاموش‌سازی ژن است.
این دستاورد علمی که از آن به‌عنوان نقطه عطفی تاریخی یاد می‌شود، امید را برای هزاران بیمار و خانواده‌ای که نسل‌ها با این بیماری دست‌وپنجه نرم کرده‌اند زنده کرده است.
انتهای پیام/
نظر شما