به گزارش تابش کوثر، نتایج یک پژوهش بالینی نشان داد ژن‌درمانی توانسته شنوایی را در نوجوانان و بزرگسالانی که از بدو تولد با ناشنوایی ناشی از نقص ژن OTOF زندگی کرده‌اند، به طور قابل توجهی بازگرداند. این نخستین‌بار است که چنین موفقیتی در افراد بزرگ‌سال نیز به ثبت می‌رسد.

بر پایه‌ی پژوهش‌های اخیر، ژن‌درمانی توانسته برای نخستین‌بار در کودکان و بزرگسالانی که دچار ناشنوایی مادرزادی هستند، شنوایی را بازگرداند. این نوع ناشنوایی ناشی از جهش در ژن OTOF است که وظیفه‌ی تولید پروتئین «اوتوفرلین» را بر عهده دارد؛ این پروتئین برای انتقال سیگنال‌های شنوایی از گوش داخلی به مغز حیاتی است.

در افراد دارای این جهش ژنی، ساختارهای شنوایی گوش داخلی سالم‌اند اما به دلیل عملکرد ناقص ژن، انتقال سیگنال دچار اختلال می‌شود. این ویژگی، این بیماری را به گزینه‌ای مناسب برای ژن‌درمانی تبدیل کرده است.

در این پژوهش، نسخه‌ای سالم از ژن OTOF از طریق ویروسی اصلاح‌شده به سلول‌های شنوایی گوش داخلی تزریق شد. این ویروس، همانند پیک مولکولی، ژن درمانگر را به درون هسته سلول منتقل کرده و دستورالعمل ساخت پروتئین را به نورون‌های شنوایی می‌رساند.

پژوهش‌های پیشین این تیم بر روی نخستی‌سانان و کودکان ۵ و ۸ ساله، ایمنی این روش و توان بالقوه آن در بازگرداندن شنوایی را تأیید کرده بود.

برای بررسی امکان تأثیرگذاری این روش بر بیماران بزرگسال، مطالعه‌ای بالینی در پنج بیمارستان با حضور ۱۰ فرد ۱ تا ۲۴ ساله مبتلا به ناشنوایی ژنتیکی OTOF انجام شد. در این مطالعه، ویروس درمانگر به گوش داخلی تمام شرکت‌کنندگان تزریق شد.

در طی ۱۲ ماه، با آزمایش‌های منظم خون و معاینات گوش، ایمنی درمان بررسی شد. هم‌چنین، پیشرفت شنوایی با استفاده از آزمون‌های الکتروفیزیولوژیکی ساقه مغز و سنجش‌های رفتاری اندازه‌گیری شد.

نتایج حاکی از پیشرفت سریع و چشمگیر شنوایی در بیشتر بیماران، به‌ویژه کودکان بود. میانگین بهبود شنوایی در آزمون الکتروفیزیولوژیکی ۶۲ درصد و در ارزیابی رفتاری ۷۸ درصد گزارش شد. دو نفر توانایی درک گفتار نزدیک به سطح طبیعی را بازیافتند.

مادر یکی از شرکت‌کنندگان ۷ ساله گفت: «فرزندم تنها سه روز پس از درمان، صداها را شنید.»

طی مدت مطالعه، ده بیمار تنها عوارض خفیف تا متوسط داشتند که عمده‌ترین آن‌ها کاهش موقت گلبول‌های سفید بود. هیچ عارضه جدی مشاهده نشد.

این نخستین‌باری است که چنین نتایجی در نوجوانان و بزرگسالان با ناشنوایی OTOF به دست آمده است.

پژوهشگران دریافتند سن ۵ تا ۸ سال، مؤثرترین بازه برای دریافت این درمان است، هرچند شرکت‌کنندگان خردسال‌تر و بزرگ‌تر نیز بهبود یافتند. این یافته‌ها، فرضیه‌های پیشین درباره ارتباط میان سن و بازتوانی شنوایی را به چالش کشیده‌اند.

این دستاورد، نقطه عطفی در مسیر درمان ناشنوایی ژنتیکی است. با پیشرفت ژن‌درمانی، چشم‌انداز درمان کامل ناشنوایی به‌جای مدیریت آن، به واقعیت نزدیک‌تر می‌شود.

پژوهشگران اعلام کردند درمان ناشنوایی OTOF تنها گام نخست است و در حال توسعه درمان‌های ژنی برای ژن‌های پیچیده‌تر و شایع‌تر هستند که در بروز انواع دیگر ناشنوایی نقش دارند.

م/۱۱۰*